她到底是男人还是女人？

一人的性别我们可以从几个层面进行定义：染色体、基因、激素、性腺、内外生殖器官、社会和心理性别。

她的社会性别、心理性别以及生殖器官的性别显然是女性，而染色体、基因性别是男性。性腺性别待定，激素性别无。

这是什么疾病？

含有Y染色体的精子和卵子结合本应该发育成一个男孩。

在胚胎早期，人的性腺是原始的，可以向卵巢和睾丸两个方向发展，而有两套内生殖器官的基础，在一定条件下会分别发育成女性的子宫输卵管和男性的输精管等男性内生殖器。

Y染色体上的基因有一个睾丸决定因子，这个决定因子的存在，决定了原始性腺发育成了睾丸。而睾丸会分泌苗勒氏管抑制因子和雄激素。

苗勒氏管抑制因子抑制了女性的内生殖器官的发育，因此内生殖器官发育成男性，雄激素决定了外阴是男性型。如果性腺是卵巢或者睾丸发育不良，那么女性的内外生殖器官则发育为女性。

拥有46XY染色体，为什么会形成女性的生殖器官？

我给大家介绍两个疾病。

雄激素不敏感综合征

睾丸功能正常，能够分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子。但是由于X染色体上一个基因缺陷，导致外阴组织对雄激素不敏感，雄激素无用武之地，因此外阴会发育成女性。

但睾丸分泌的苗勒氏管抑制因子使内生殖器官不能发育成女性的子宫、输卵管。完全性雄激素不敏感时，外阴完全成女性状态。当新生儿出生时，外阴是女性型，因此医生及家长都会判断成女性，这就是社会性别。当成女性抚养，当然成人后心理也是女性的。

不完全的雄激素不敏感，那么表现非常多样，可能表现男性化不足的表现，可能外阴会模糊或者外阴是男性型的、但成人后可能无精子。

虽然睾丸分泌的是雄激素，但雄激素是可以转化为雌激素的，而且这种患者对雌激素特别的敏感，因此乳腺会发育。

雄激素不敏感综合征患者的性腺是睾丸，大多数在腹腔内，有时候在腹股沟内，少部分在大阴唇内。

46XY性腺发育不全

也叫睾丸女性化综合征。这种病是在胚胎早期，睾丸停止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，因此导致外阴发育成女性，内生殖器官也会发育成女性的子宫和输卵管。

这种发育不全的性腺，没有激素分泌。青春期后无乳腺的发育、也不会来月经。表现的是原发性的闭经。但由于有子宫阴道，因此进行激素替代治疗后能够正常来月经。

完全性雄激素敏感综合征和46XY性腺发育不全，有相同之处：都是46，XY，都是女性的外阴，都会被当成女孩抚养，性腺都是睾丸。

两者有不同之处：

完全性雄激素不敏感综合征，没有子宫宫颈，但有阴道，阴道上端是盲端。睾丸能分泌雄激素，而雄激素可以转换为雌激素，因此乳腺能够发育。外貌特征更女性化；

而46XY性腺发育不全者，有子宫宫颈和阴道相通，内外生殖器官皆为女性生殖器官。但性腺不分泌激素，因此没有性征发育。乳腺不发育，子宫也呈现幼稚型。但是经过激素周期治疗，乳腺可以发育，也可以来月经。

前面讲的这个女孩是个46XY性腺发育不全的患者。她有子宫、宫颈和阴道。但乳腺不发育。她做核磁未看见睾丸。患者是远程咨询的。我建议她做腹腔镜找到发育不全的性腺并切除，以防后患。

染色体异常的女性闭经患者怎么治疗？

治疗

1.确定社会性别

这两种疾病性别比较好确定，因为外生殖女性型，幼年开始按照女性进行抚养，社会性别、心理性别可能已经形成为女性。

而其它类型的生殖器官的畸形，需要尽早在幼年时根据手术的难易程度确定性别，以便在未来的社会生活中按照确定的性别进行抚养。

2.切除睾丸

睾丸在腹腔内或者腹股沟内，容易恶变。尤其成年后恶变率较高，因此成年后切除。

3.没有子宫的需要用雌激素维持女性的性征

有子宫的需要用雌激素+孕激素人工周期，既要维持女性特征，也要保护子宫内膜。经过激素替代治疗后，子宫能够完成生育。

4.赠卵怀孕

但由于没有卵巢，因此不能有自己生物学意义上的后代，只能通过赠卵怀孕。

怎么诊断

当发生原发性闭经后，要做基础的检查。

首先超声检查，明确内生殖器是否有缺陷。

其次进行激素的测定。如果FSH、LH增高，那么提示存在性腺功能异常。性腺功能异常者进一步检查染色体。

外生殖器官畸形的疾病有很多，也非常的复杂，还有其它的染色体异常，比如45X，47XXY,47XYY等都会导致生殖器官的畸形。

也有一些家庭，在孕期由于希望转胎，女孩变男孩，因此服用大量的雌激素，结果导致外生殖器官的男性化。

闭经的原因这么复杂，其诊断交给医生吧。

你看，女人可以有Y染色体，换句话说，仅有Y染色体还不足以让你成为男子汉。